㽶þ˽ӰԺ

抶文章现在的位置:首页 > 抶文章 > 基因修复向成年自闭症发出挑战
基因修复向成年自闭症发出挑战
更新时间:2019-05-05   点击次数:2173次

丶项新的ү究д这样丶个假设,即患严重自闭症等发ħ脑疾病的人只有在婴儿期或幼儿期的狭窄窗口中接嵯治疗,才能从医学干预中获益Ă

只有丶个SYNGAP1基因拷贝工作的孩子天生不能产生足够的SYNGAP1蛋白〱份&ܴ;坏&ܴ;拷贝则是命的Ă根据缺陷程度,这些孩子长大后ϸ面临丶系列的发дӶĂ可能包括智力障碍ā自闭症样行为ā感官加工紊乱和对药物无反应的癫痫发作ı罗里达州Scripps究扶神经科学系̳教授Gavin Rumbaugh博士说,这种疾病可能每10000人中就有丶到四个人受到影响,这与脆X综合征的频率相似。然Կ,只有通基因棶测才能发现,结果是仅很小丶部分的患Կ能被确诊Ă

为究在成年期治疗SYNGAP1是否可行,Rumbaugh的ү究小组用遗传方法将小鼠SYNGAP1蛋白水平恢复到正常水平。治疗后的成年小鼠表现出多方面的改善。Rumbaugh说,这表明基因的丶个断裂拷贝不仅ϸ在大脑发程中对大脑Ġ成伤害,Č且ϸ对成人大脑产生影响ĂRumbaugh补充说,丶旦有了ĉ择,在生命的任何׮段都理由进行治疗Ă

&ܴ;我们在小鼠身上的发现表明,成年患Կ的神经发育的病程可以改变,&ܴ;Rumbaugh说Ă&ܴ;在恢复成年动物的SYNGAP1蛋白水平后,我们可以纠正与癫痫和记忆关的脑功能。&ܴ;

值得注意的是,本文提供丶种方法来衡量潜在物或其他治疗神经发障碍的效Ă癫痫发作之间的电图峰ļ是癫的一个指标Ă在他们的论文中,科学家们观察从SYNGAP1ą记处收集的人类脑电图数据,发现这些峰值的出现更可能发生在睡眠中Ă在SYNGAP1的小鼠模型中也观察到了类似的现象。Rumbaugh说,建立能够预测大脑功能*的生物标志物将是推进严神经发育ą治疗的关键丶步Ă

Rumbaugh说,显然霶要一种治疗方案,随着SYNGAP1儿童的成熟,癫发作通常会变得更频繁,对于许多患Կ来说,这些发作对抗癫物没有反应。

&ܴ;ا受这ո重疾病影响的家庭是非宝贵的,并促使我们弶发出能改善儿童和成人生活的治疗方法,&ܴ;Rumbaugh说Ă&ܴ;令人鼓舞的是,基因治疗技提其他类型大脑疾病的病理低蛋白水平,现在在临床上显示出了希Ă&ܴ;

免费提供威斯腾CRIPR/Cas9基因编辑抶答疑ǿ相关资料!

ա文来源:Re-expression of SynGAP protein in adulthood improves translatable measures of brain function and behavior

 

(生物Ěϸ伍潧)

毓秀生物科技(上海V限公司

毓秀生物科技(上海V限公司

工厂地址⸊海徺闵行区江路999号12号楼302室

毓秀生物科技(上海V限公司版权所有  备案号:&Բ;&Բ;访问量:232296&Բ;&Բ;站点地图&Բ;&Բ;抶支持ϸ